Синдром Дауна: чи можливо попередити його виникнення

Як діагностують синдром Дауна

Діагностика проводиться на етапі внутрішньоутробного розвитку дитини. Спершу проводиться неінвазійна – УЗД і біохімічні тести. Ультразвукове дослідження виконується тричі: між 11 і 14 тижнем, між 18 і 22 та після 30 тижня вагітності. Існує низка ультразвукових параметрів (т. зв. маркерів), які дозволяють з великою вірогідністю визначити ризик синдрому Дауна у дитини ще до її появи на світ.

Читайте також Поцілунки "нижче пояса": 5 правил безпечного орального сексу

На 9 – 13 тижні проводиться РАРР-А тест, який дозволяє виявити статистичний ризик у плоду трисомії хромосоми 21 (синдрому Дауна) або трисомії 18 (синдрому Едвардса). Ефективність цього тесту – 90%. Тобто якщо результат позитивний, це означає, що ймовірність, що у плоду є хромосомна аномалія – 9 із 10.

З метою проведення генетичного тестування плоду амніопункцію проводять між 11 і 15 тижнем вагітності (таку амніопункцію називають ранньою) або між 16 і 18 (це – пізня амніопункція). На результат потрібно чекати у середньому 2 – 3 тижні. Слід зауважити, що ця процедура може супроводжуватися певними ускладненнями:

• занесенням інфекції;
• кровотечами з родових шляхів;
• розривом плідних оболонок;
• скороченнями матки.

Такий ризик фахівці оцінюють у 0,5 – 2%. У діагностиці синдрому Дауна застосовується ще одне інвазивне дослідження – кордоцентез (прокол пуповини і забір крові з неї), який проводять після 18-ого тижня вагітності. На результати потрібно чекати близько 10 днів.

Що таке синдром Дауна

Цю хромосомну аномалію (тоді ще, звісно, ніхто не знав, що причина – у зайвій хромосомі) вперше описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун у далекому 1862 році. Він зауважив серед вихованців інтернату групу дітей, які вирізнялися своєю поведінкою і зовнішнім виглядом від інших, та з'ясував, що спільними для них усіх є 12 ознак. Майже століття по тому французький лікар Жером Лежен виявив, що причиною синдрому Дауна є надлишок генетичного матеріалу у вигляді додаткової хромосоми 21-ої пари або ж її фрагменту (т. зв. трисомія 21 хромосоми).

Синдром Дауна виникає в 1 випадку на 1000 новонароджених / Фото Pixabay

Синдром Дауна – одне з найпоширеніших хромосомних захворювань, яке зустрічається з частотою один випадок на 800 – 1000 новонароджених (хоча у літературі можна знайти дані і про один випадок на 700, і навіть на 600 новонароджених).

У кого частіше виникає синдром Дауна – хлопчиків чи дівчаток

Як стверджують генетики, стать дитини не є визначальною. 21-а хромосома може не поділитися як у батьківських, так і у материнських клітинах. Однак частіше ушкодження виникає у материнських, оскільки вони дозрівають довше за батьківські, і тому є більший ризик, що піддаватимуться більш тривалому впливу шкідливих факторів.

Деякі ж фахівці стверджують, що організм молодих жінок краще розпізнає зміни у плоді (наявність додаткової 21-ої хромосоми), і вирішує справу… спонтанним абортом, тобто викиднем. 10% вагітностей у жінок дітородного віку закінчується мимовільним абортом, і значна частина цих ненароджених дітей має різноманітні хромосомні відхилення, зокрема зайву хромосому 21.

Як проявляється синдром Дауна

Більшість з нас, почувши словосполучення "синдром Дауна" уявляють людину з розумовою відсталістю і характерною зовнішністю, але це – далеко не повний перелік симптомів. Всі люди зі синдромом Дауна потерпають від спадкового імунодефіциту, який значно збільшує частоту виникнення різних інфекцій.

При синдромі Дауна можуть з'являтися й інші порушення. Деякі з цих порушень є лише дисморфічними особливостями, які не погіршують якості життя (наприклад, малий ріст, рідке волосся чи коротка шия), але є серед них і доволі серйозні. Це:

• вади серця (реєструють у 40% пацієнтів);
• порушення слуху (ось чому слух рекомендується перевіряти кожні шість місяців, поки дитині не виповниться три роки);
• гіпоплазія зубів (порушення розвитку тканин зубів);
• катаракта, косоокість, аномалія рефракції та інші захворювання очей;
• дефекти травної системи;
• целіакія (постійна непереносимість клітковини);
• аномалії скелету;
• стійкі зміни у сечостатевій системі;
• порушення фертильності;
• дисфункція щитоподібної залози (гіпотиреоз зустрічається у 50% дорослих з трисомією 21 хромосоми);
• нестабільність (патологічна рухливість) хребців;

Люди зі синдромом Дауна у 20 разів частіше хворіють на лейкемію (переважно гострий мієлоїдний лейкоз). А от інші злоякісні новоутворення у них виникають рідко.

Середня тривалість життя людини зі синдромом Дауна становить 49 років. Близько 50% доживає до 55 років. Зазвичай причиною смерті стають серйозні вади серця.

Зовнішні симптоми, які вказують на синдром Дауна

Як правило, ці прояви є найбільш помітними на обличчі:

• повіки скошені вгору;
• епікантус (складка біля внутрішнього кутика ока, яка прикриває слізне місце);
• короткий, малий ніс, пласке перенісся;
• товсті, потріскані губи з вигнутою нижньою губою;
• яскраві плями на райдужці ока;
• малі недорозвинуті вушні раковини, вуха – низько посаджені;
• звужений зовнішній слуховий прохід;
• невелика голова, сплющена у ділянці потилиці;
• кругле, плоске обличчя.

Також у таких людей:

• широкі, укорочені долоні і стопи (може бути плоскостопість);
• є великий проміжок між великим і другим пальцем стопи (на обох ногах);
• наявна борозна на стопах і чітка поперечна лінія на долонях;
• суха, товста, мармурова шкіра.
• епілептичні напади тощо.

Таких особливостей є багато, але вони притаманні не всім особам зі синдромом Дауна. Тест на каріотип проводять, коли є бодай 10 характерних ознак. Цей тест є найбільш надійним методом діагностики синдрому Дауна, оскільки перелічені симптоми можуть проявлятися у людей, які не мають зайвої 21-ої хромосоми.

Синдром Дауна – не вирок / Фото 24 канал

Протягом усього періоду розвитку дитини спостерігається затримка рухового, когнітивного і мовленнєвого розвитку. Однак зазвичай такі діти є дуже добрими і відкритими до спілкування.

Що позитивно впливає на моторний, інтелектуальний, емоційний і соціальний розвиток дитини зі синдромом Дауна?

• належне медичне обслуговування
• прийняття сім'єю та оточенням
• реабілітація
• навчання звичній повсякденній діяльності (самостійне приготування їжі тощо)
• базова освіта та професійна підготовка

Види синдрому Дауна

Розрізняють три:

• просту трисомію хромосоми 21, коли додаткову 21-у хромосому містять усі клітини організму;
• мозаїчну – коли лише деякі клітини містять зайву 21-у хромосому, а решта – має нормальний каріотип;
• транслокаційну – коли хромосома 21 пов'язана з іншою хромосомою.

Чи лікується синдром Дауна

Ні, ця група вроджених вад – невиліковна. Лікування полягає у лікуванні проявів (наприклад, хірургічній корекції вад серця) та покращенні якості життя пацієнтів.

Чи можна попередити виникнення синдрому Дауна

Синдром Дауна – це природна біологічна мінливість людини, в якій насправді ніхто не винен. Захворюваність не залежить ані від клімату, ані від расової приналежності, ані він соціальних умов. Значення має лише вік жінки, оскільки 90% зайвих хромосом дитина отримує від матері.

Яка ймовірність народити дитину зі синдромом Дауна

• У 20 років – 1:2000;
• у 30 – 1:1000;
• у 35 – 1:360;
• у 45 – 1:30.

Ризик повторення трисомії 21 при наступних вагітностях у жінки віком понад 35 років становить приблизно 1,5%.

Чи успадковується синдром Дауна

На розвиток синдрому Дауна не впливають жодні захворювання, наявні у батька чи матері. Додаткова хромосома 21 утворюється переважно у статевих клітинах батьків або на ранніх етапах розвитку дитини. Якщо виконати дослідження каріотипу батьків, то він зазвичай буде правильним. Тому ми говоримо, що синдром Дауна є генетичною відмінністю (людина має змінений каріотип), але ця зміна не є успадкованою від батьків.

Чи можуть люди зі синдромом Дауна мати дітей

Якщо немає значних важких розумових порушень, то людина, звісно, може створити сім'ю. Незважаючи на зниження фертильності, трапляється, що такі пари заводять дітей, але рідко свідомо вирішують завести потомство через високий ризик передачі генетичного дефекту (у 35-50% при захворюванні одного з батьків).

У професійній літературі повідомляється, що 2/3 дітей, народжених від жінок зі синдромом Дауна, є здоровими. Чоловіки зі синдромом Дауна, як правило, є безплідними.

Синдром Дауна і тривалість життя

Дитина зі синдромом Дауна, так само як і здорова, має певні характеристики, які вона успадковує від батьків, бабусь, дідусів та інших родичів. Наявність додаткової 21-ої хромосоми змінює природну залежність генів від оточуючого середовища і оточуючого середовища від генів, що, безумовно, не може не позначитися на швидкості старіння організму і, відповідно, тривалості життя.

Завдяки тому, що таких людей тепер сприймають набагато краще, якість і тривалість їх життя також значно покращилися (на відміну від тих осіб, які досі змушені перебувати у соціальній ізоляції). Тривалість життя також залежить від вад розвитку, якими може супроводжуватися цей синдром – захворювань травного тракту, вад серця і гіпертонії.