Как диагностируют синдром Дауна

Диагностика проводится на этапе внутриутробного развития ребенка. Сначала проводится неинвазивная - УЗИ и биохимические тесты. Ультразвуковое исследование выполняется трижды: между 11 и 14 неделей, между 18 и 22 и после 30 недели беременности. Существует ряд ультразвуковых параметров (т. н. маркеров), которые позволяют с большой вероятностью определить риск синдрома Дауна у ребенка еще до его появления на свет.

Читайте также Как избавиться от эмоционального багажа: сбрасываем лишние тревоги

На 9 13 недели проводится РАРР-А тест, который позволяет выявить статистический риск у плода трисомии хромосомы 21 (синдрома Дауна) или трисомии 18 (синдрома Эдвардса). Эффективность этого теста 90%. То есть если результат положительный, это означает, что вероятность, что у плода есть хромосомная аномалия 9 из 10.

С целью проведения генетического тестирования плода амниопункцию проводят между 11 и 15 неделей беременности (такую ​​амниопункцию называют ранней) или между 16 и 18 (это поздняя амниопункция). На результат нужно ждать в среднем 2 3 недели. Следует заметить, что эта процедура может сопровождаться определенными осложнениями:

  • занесением инфекции;
  • кровотечениями из родовых путей;
  • разрывом плодных оболочек;
  • сокращениями матки.

Такой риск специалисты оценивают в 0,5-2%. В диагностике синдрома Дауна применяется еще одно инвазивное исследование кордоцентез (прокол пуповины и забор крови из нее), который проводится после 18-ой недели беременности. Результатов нужно ждать около 10 дней.

Что такое синдром Дауна

Эту хромосомную аномалию (тогда еще, конечно, никто не знал, что причина в лишней хромосоме) впервые описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в далеком 1862 году. Он заметил среди воспитанников интерната группу детей, которые отличались своим поведением и внешним видом от других, и выяснил, что общими для них всех есть 12 признаков. Почти столетие спустя французский врач Жером Лежен обнаружил, что причиной синдрома Дауна является избыток генетического материала в виде дополнительной хромосомы 21-ой пары или ее фрагмента (т. н. трисомия 21 хромосомы).

Синдром Дауна возникает в 1 случае на 1000 новорожденных / Фото Pixabay

Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, которое встречается с частотой один случай на 800 1000 новорожденных (хотя в литературе можно найти данные и об одном случае на 700, и об одном на 600 новорожденных).

У кого чаще возникает синдром Дауна – мальчиков или девочек

Как утверждают генетики, пол ребенка не является определяющим. 21-ая хромосома может не поделиться как в отцовских, так и в материнских клетках. Однако чаще всего повреждение возникает в материнских, так как они созревают дольше отцовских и поэтому есть больший риск, что будут подвергаться более длительному воздействию вредных факторов.

Некоторые же специалисты утверждают, что организм молодых женщин лучше распознает изменения в плоде (наличие дополнительной 21-ой хромосомы), и решает дело... спонтанным абортом, то есть выкидышем. 10% беременностей у женщин детородного возраста заканчивается самопроизвольным абортом, и значительная часть этих нерожденных детей имеет различные хромосомные отклонения, в частности лишнюю хромосому 21.

Как проявляется синдром Дауна

Большинство из нас, услышав словосочетание "синдром Дауна" представляют человека с умственной отсталостью и характерной внешностью, но это далеко не полный перечень симптомов. Все люди с синдромом Дауна страдают от наследственного иммунодефицита, который значительно увеличивает частоту возникновения различных инфекций.

При синдроме Дауна могут появляться и другие нарушения. Некоторые из этих нарушений является лишь дисморфическими особенностями, которые не ухудшают качества жизни (например, малый рост, редкие волосы или короткая шея), но есть среди них и довольно серьезные. Это:

  • пороки сердца (регистрируют у 40% пациентов);
  • нарушения слуха (вот почему слух рекомендуется проверять каждые шесть месяцев, пока ребенку не исполнится три года);
  • гипоплазия зубов (нарушение развития тканей зубов);
  • катаракта, косоглазие, аномалия рефракции и другие заболевания глаз;
  • дефекты пищеварительной системы;
  • целиакия (постоянная непереносимость клетчатки);
  • аномалии скелета;
  • стойкие изменения в мочеполовой системе;
  • нарушения фертильности;
  • дисфункция щитовидной железы (гипотиреоз встречается у 50% взрослых с трисомией 21 хромосомы);
  • нестабильность (патологическая подвижность) позвонков;
  • эпилептические припадки и др.

Люди с синдромом Дауна в 20 раз чаще болеют лейкемией (преимущественно острым миелоидным лейкозом). А вот другие злокачественные новообразования у них возникают редко.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет. Около 50% доживает до 55 лет. Обычно причиной смерти становятся серьезные пороки сердца.

Внешние симптомы, указывающие на синдром Дауна

Как правило, эти проявления наиболее заметны на лице:

  • веки скошенные вверх;
  • эпикантус (складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное место);
  • короткий, маленький нос, плоская переносица;
  • толстые, потрескавшиеся губы с изогнутой нижней губой;
  • яркие пятна на радужке;
  • маленькие недоразвитые ушные раковины, уши - низко посаженные;
  • суженный наружный слуховой проход;
  • небольшая голова, сплющенная в области затылка;
  • круглое, плоское лицо.

Также у таких людей:

  • широкие, укороченные ладони и стопы (может быть плоскостопие);
  • есть большой промежуток между большим и вторым пальцем стопы (на обеих ногах);
  • имеется борозда на стопах и четкая поперечная линия на ладонях;
  • сухая, толстая, мраморная кожа.

Таких особенностей много, но они присущи не всем лицам с синдромом Дауна. Тест на кариотип проводят, когда есть хотя бы 10 характерных признаков. Этот тест является наиболее надежным методом диагностики синдрома Дауна, поскольку перечисленные симптомы могут проявляться у людей, не имеющих лишней 21-ой хромосомы.

Синдром Дауна не приговор / Фото 24 канал

В течение всего периода развития ребенка наблюдается задержка двигательного, когнитивного и речевого развития. Однако обычно такие дети очень добрые и открытые к общению.

Что положительно влияет на моторное, интеллектуальное, эмоциональное и социальное развитие ребенка с синдромом Дауна?

  • надлежащее медицинское обслуживание;
  • принятие семьей и окружением;
  • реабилитация;
  • обучение привычной повседневной деятельности (например, самостоятельного приготовления пищи);
  • базовое образование и профессиональная подготовка.

Виды синдрома Дауна

Различают три:

  • простую трисомию хромосомы 21, когда дополнительную 21-ую хромосому содержат все клетки организма;
    мозаичную когда только некоторые клетки содержат лишнюю 21-ую хромосому, а остальные имеют нормальный кариотип;
    транслокационную когда хромосома 21 связана с другой хромосомой.

Лечится ли синдром Дауна

Нет, эта группа врожденных пороков неизлечима. Лечение заключается в лечении проявлений (например, хирургической коррекции пороков сердца) и улучшении качества жизни пациентов.

Можно ли предупредить возникновение синдрома Дауна

Синдром Дауна это естественная биологическая изменчивость человека, в которой на самом деле никто не виноват. Заболеваемость не зависит ни от климата, ни от расовой принадлежности, ни он социальных условий. Значение имеет только возраст женщины, поскольку 90% лишних хромосом ребенок получает от матери.

Какова вероятность родить ребенка с синдромом Дауна

В 20 лет 1:2000;
в 30 1:1000;
в 35 1:360;
в 45 1:30.

Риск повторения трисомии 21 при последующих беременностях у женщины старше 35 лет составляет примерно 1,5%.

Наследуется ли синдром Дауна

На развитие синдрома Дауна не влияют никакие заболевания, имеющиеся у отца или матери. Дополнительная хромосома 21 образуется преимущественно в половых клетках родителей или на ранних этапах развития ребенка. Если выполнить исследование кариотипа родителей, то он обычно будет правильным. Поэтому мы говорим, что синдром Дауна является генетической отличием (человек имеет измененный кариотип), но это изменение не является унаследованным от родителей.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей

Если нет значительных тяжелых умственных нарушений, то человек, конечно, может создать семью. Несмотря на снижение фертильности, случается, что такие пары заводят детей, но редко сознательно решают завести потомство из-за высокого риска передачи генетического дефекта (в 35-50% при заболевании одного из родителей).

В профессиональной литературе сообщается, что 2/3 детей, рожденных от женщин с синдромом Дауна, являются здоровыми. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны.

Синдром Дауна и продолжительность жизни

Ребенок с синдромом Дауна, так же как и здоровый, имеет определенные характеристики, которые он наследует от родителей, бабушек, дедушек и других родственников. Наличие дополнительной 21-ой хромосомы изменяет естественную зависимость генов от окружающей среды и окружающей среды от генов, что, безусловно, не может не сказаться на скорости старения организма и, соответственно, продолжительности жизни.

Благодаря тому, что таких людей теперь воспринимают гораздо лучше, качество и продолжительность их жизни также значительно улучшились (в отличие от тех лиц, которые до сих пор вынуждены находиться в социальной изоляции).

Продолжительность жизни также зависит от пороков развития, которыми может сопровождаться этот синдром заболеваний пищеварительного тракта, пороков сердца и гипертонии.